NIEUWE MUTATIE

In meerdere gevallen vertoont de zwangerschap van een baby met het syndroom van Noonan enkele opmerkelijke waarden

• verdikte nekplooi
• vlokkentest of vruchtwaterpunctie tonen een normaal aantal chromosomen
• overmatig veel vruchtwater

In het geval van een nieuwe mutatie (dus als in de familie geen patiënten met het syndroom van Noonan gekend zijn) bestaat er geen betrouwbare test om dit syndroom tijdens de zwangerschap op een vlotte en snelle manier op te sporen.

NOONAN EN OUDERSCHAP

Het is aangewezen om genetisch advies aan te reiken aan jong volwassenen die het Syndroom van Noonan hebben. De aangewezen periode om de genetische risico’s voor het nageslacht en de mogelijkheden van prenatale screening te bespreken is Vóór de zwangerschap.

In de acht Belgische Centra voor Medische Genetica kan je met vragen rond erfelijke aandoeningen terecht. Je kan er informatie krijgen over het verloop van de aandoening, de behandelings- of begeleidingsmogelijkheden, de herhalingsrisico’s en de mogelijkheden om het doorgeven van de aandoening te vermijden, zoals het afzien van eigen kinderen, het opsporen van de ziekte tijdens de zwangerschap of sinds kort ook PGD.

PGD (Preimplantatie genetische diagnose) is een nieuwe methode om ernstige erfelijke afwijkingen aan te tonen in embryo’s voor dat deze geïmplanteerd worden in de baarmoeder.  PGD is alleen mogelijk als de mutatie in het specifieke gen dat het syndroom van Noonan bij de ouder veroorzaakt, gekend is.

Deze vorm van diagnostiek kan alleen toegepast worden na reageerbuisbevruchting (In Vitro Fertilisatie, IVF). De diagnose vindt plaats drie dagen na de bevruchting van de eicel, wanneer het embryo nog maar uit ongeveer acht cellen bestaat, en het embryo nog niet in de baarmoeder ingebracht werd door de gynaecoloog. Men kan dan opteren om enkel een embryo zonder de specifieke Noonan mutatie in de baarmoeder te laten inbrengen door de gynaecoloog.