EEN AANGEBOREN HARTAFWIJKING

Bij ongeveer 65% van de patiënten doet zich een hartafwijking voor.

Bij de personen met Noonan syndroom en een PTPN11 mutatie is er meestal sprake van een valvulaire pulmonaal stenose. Dit is een vernauwing van de longslagader van het hart ter hoogte van de kleppen. Soms zijn de kleppen ook verdikt of misvormd.

Andere aangeboren hartgebreken die voor komen zijn:

• Hypertrofische cardiomyopathie = verdikking van de hartspier met slechtwerkend spierweefsel  (vaker bij RAF1)
• Atrium septum defect = een gat in het tussenschot van de voorkamers van het hart
• Ventrikel septum defect = een gat in het tussenschot van de kamers van het hart

Soms is er geen speciale behandeling nodig voor het aangeboren hartgebrek bij het syndroom van  Noonan. In andere gevallen is een behandeling wel nodig en dan in de vorm van medicijnen, operaties of een ballondilatatie tijdens een catheterisatie van het hart.

HERKENBARE GELAATSKENMERKEN

Bij een syndroom horen vaak typische gelaatskenmerken, zo ook bij het Noonansyndroom.

• laag ingeplante, naar achter gedraaide oren (met dikke oorranden)
• helder blauwe of blauwgroene ogen
• ver uiteen staande ogen (hypertelorisme)
• op jonge leeftijd: een vlakke, brede neusbrug
• lichtjes afhangende oogleden (ptosis) en bijkomende huidplooi aan de binnenkant van het oog (epicanthusplooi)
• relatief groot hoofd
• brede of gewebde nek (als baby: veel nekvel)
• lage haargrens in de nek
• op volwassen leeftijd: diepere huidplooien in gelaat

Naarmate de kinderen ouder worden, vallen de uiterlijke kenmerken steeds minder op en wordt de diagnose soms gemist.

EEN KLEINE GESTALTE

Kinderen met het Noonan syndroom groeien meestal volgens de onderste lijn van de normale groeicurves (voornamelijk bij PTPN11 mutaties). Er is daarbij bovendien sprake van een vertraagde skeletrijping. Dat betekent dat jongens en meisjes met het Noonan syndroom later in de pubertijd komen en langer doorgroeien dan hun leeftijdgenoten, wat ten goede komt aan hun uiteindelijke gestalte.

Kinderen met het Noonan syndroom die echt erg klein zijn worden soms behandeld met groeihormonen. Enkele recente studies tonen aan het effect van groeihormonen bij kinderen met  een PTPN11 mutatie eerder beperkt is (milde groeihormoon resistentie).  Andere studies tonen aan dat het gebruik van groeihormoon toch zinvol kan zijn.

De gemiddelde volwassen lengte is voor mannen ± 1.65 m en voor vrouwen ±1.55 m. (Bij personen met een SOS1 mutatie ziet men vaker een normale groei/normale lengte)

Er bestaan groeicurven voor jongens en meisjes met het Noonan syndroom. Hiermee kan uitgezet worden hoe iemand groeit en er kan geschat worden welke lengte hij/zij zal bereiken.

LEERPROBLEMEN

Indien bij een kind de diagnose Noonan syndroom is gesteld, hoeft dit geen directe gevolgen te hebben voor het onderwijs. Echter, de kans dat kinderen met het Noonan syndroom problemen krijgen op school ligt aanzienlijk hoger dan bij andere kinderen.