VERHOOGD GEBOORTEGEWICHT

Het geboortegewicht is meestal normaal, maar het kan lichtjes verhoogd zijn doordat vocht is opgeslagen in de weefsels. Dit vocht heet lymfoedeem en verdwijnt meestal spontaan in de eerste levensweek. De baby verliest dan relatief veel van zijn/haar geboortegewicht.

NIET INGEDAALDE TESTIKELS

Bij 60 tot 80% van de jongens met het Noonansyndroom zijn de teelballen niet ingedaald bij de geboorte (=cryptorchidie). Als de teelballen niet spontaal indalen, wordt dit best met een kleine ingreep opgelost om vruchtbaarheidsproblemen op latere leeftijd te voorkomen. Doch zelfs na een vroegtijdige ingreep wegens niet ingedaalde teelballen zijn er toch nog frequenter vruchtbaarheidsproblemen.

ONGEWONE VORM  BORSTKAS

Een afwijking van de borstkas wordt vaak gezien bij het Noonan syndroom (voornamelijk bij PTPN11 mutaties).   Deze afwijking komt voor in 2 vormen. Bij pectus excavatum (trechterborst) is het borstbeen ingevallen. Bij pectus carinatum (kippenborst) staat het borstbeen naar voor.   Beide soorten van afwijking  komen  in verschillende gradaties  voor.  Bij de ene persoon valt het erg op terwijl het bij de andere nauwelijks zichtbaar is.

LAGE, VER UITEENSTAANDE TEPELS

Vaak staan de tepels wat lager en verder uit elkaar. Verder geeft dit geen problemen.

LAGE SPIERSPANNING

Bij de geboorte hebben baby’s met het Noonan syndroom vaak een lage spierspanning (=Hypotonie). Kinesitherapie kan reeds op zeer jonge leeftijd zinvol zijn om de motorische ontwikkeling te ondersteunen en te begeleiden. De lage spierspanning blijft kenmerkend ook op latere leeftijd.

VERHOOGDE BLOEDINGSNEIGING

Veel kinderen met het Noonan syndroom krijgen snel blauwe plekken.  Ongeveer  33 % heeft een bloedstollingstoornis.

GEHOORAFWIJKINGEN

Bij het Noonan syndroom wordt vaak ‘gering gehoorverlies’ gemeld.  Meestal is het gehoorverlies het gevolg van chronische oorontstekingen op zeer jonge leeftijd. Deze kinderen komen dan in aanmerking voor buisjes.

Zelden wordt melding gemaakt van ernstige slechthorendheid.

TANDAFWIJKINGEN

Bij het Noonan syndroom worden ook tandafwijkingen genoemd.  35% van de patiënten heeft een gebit dat niet volledig sluit  (=malocclusie)

OOGAFWIJKINGEN

De ogen staan doorgaans ver uit elkaar (=hypertelorisme) en vallen op door hun S-vorm. Bovendien worden de ogen vaak gekenmerkt door de lichtjes afhangende bovenste oogleden (=ptosis)

45% van de kinderen met het Noonan syndroom kijkt scheel (=strabisme).  Een deel heeft een refractieafwijking (verziend/bijziend).  Dit kan met een bril gecorrigeerd worden.

SYMPTOMEN DIE MINDER FREQUENT VOORKOMEN