Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening die voor komt bij 1/1000 tot 1/2500 geboorten, zowel mannen als vrouwen. (Sommige publicaties spreken over 1/5000 geboorten)

De naam ‘Noonansyndroom’ is afkomstig van een Amerikaans cardioloog, Dr. Jacqueline Noonan. Zij herkende bij meerdere kinderen met een vernauwing van de longslagader dezelfde gelaatstrekken en een kleine gestalte .  Zij beschreef het Noonan syndroom voor het eerst in 1963.

Het ‘defect’ dat het syndroom veroorzaakt, kan zich op verschillende plaatsen in het DNA situeren. Op basis daarvan worden meerdere types van het Noonansyndroom onderscheiden.

Op dit moment zijn 6 genen gekend (PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1, SHOC2 en NRAS) die Noonan syndroom kunnen veroorzaken. Ongeveer 50% van de personen bij wie Noonan werd vastgesteld, voortoont een afwijking in het PTPN11 gen.

De diagnose berust in de eerste plaats op herkenning van specifieke lichamelijke kenmerken door een arts.  Bij ongeveer 70% van de patiënten kan met genetisch onderzoek van een bloedstaal worden bevestigd dat iemand het syndroom heeft.

Sommige personen met het syndroom van Noonan hebben weinig symptomen, anderen hebben veel symptomen. Ook de ernst van de symptomen kan erg verschillen.

Veel van de kenmerken komen ook voor bij mensen zonder het syndroom van Noonan. Dat maakt dat het soms erg moeilijk is om de diagnose te stellen. Bovendien vallen de uiterlijke kenmerken steeds minder op naarmate de kinderen ouder worden en wordt de diagnose soms gemist.