Liese is het dochtertje van Bert en Barbara en de kleine zus van Louis. Op het moment van de geboorte is Louis bijna 3 jaar.  Liese heeft het syndroom van Noonan (type PTPN11).

Eind maart 2007. Ik ben 11 weken zwanger als mijn vriend en ik naar de gynaecoloog gaan. Een verdikte nekplooi van ongeveer 7 mm doet ons daags nadien al in het UZA (universitair ziekenhuis Antwerpen) belanden. Op de echo zien we zelf dat er een grote zak vocht op het ruggetje van ons ‘garnaaltje’ hangt. Maandag wordt een vlokkentest gedaan. (Een vruchtwaterpunctie kan pas vanaf 16 weken, en dat is te laat)

Ze onderzoeken 4 belangrijke chromosomale afwijkingen . De dokter stippelt de mogelijke pistes uit. Ofwel vindt men een levensbedreigende fout (trisomie 13-18) en in dat geval adviseert hij de zwangerschap te onderbreken. Bij trisomie 21 (syndroom v Down) of het ontbreken van een X-chromosoom (syndroom van Turner) laat hij de keuze aan ons. Maar mogelijk vindt men bij deze punctie een normaal chromosoompatroon. Dat is dan de moeilijkste weg. ‘Dan laat ik jullie nog niet gaan’ zegt de dokter nog. ‘Want met zulk een verdikking is de kans 1 op 5 dat er toch iets grondig mis is. ‘

Mijn vriend en ik zijn behoorlijk van streek. We worstelen met die “kans berekingen” en proberen ons voorzichtig een mening te vormen over ‘wat als…’. We hebben verdriet, maar ik probeer mijn grote verdriet uit te stellen tot we echt (slecht) nieuws hebben. Er is nog altijd een kleine kans dat er niets aan de hand is. Ik surf een beetje op het internet want ik heb nood aan verhalen van lotgenoten met een ‘verdikte nekplooi’. Maar ik vind niks herkenbaar dat me gerust stelt.

Het UZA belt nog voor het weekend met de uitslag. ‘Goed nieuws’ klinkt het aan de andere kant van de lijn. ‘Het chromosomenpatroon is normaal’. Ik hoor het wel, maar ik voel geen opluchting. Enerzijds ben ik wel blij. Anderzijds ook niet. Als we nu slecht nieuws hadden gekregen, was de beslissing eenvoudiger geweest. Nu weten we dat er nog heel veel onderzoeken zullen volgen. En daar zien we heel erg tegenop.

Maandelijks wordt een 3D echo gemaakt. Telkens ziet alles er normaal uit. Op 26 weken wordt ook een bepaalde skeletafwijking uitgesloten. Nu pas kan ik geloven dat er binnenkort een 2^de kindje komt. De dokter blijft herhalen: Ik kan niks vinden, maar ik kan niet geloven dat er hier niks mis is. Bert hoort vooral ‘ik kan niks vinden’ en wordt voorzichtig optimistisch. Ik hoor vooral ‘er is wat mis’.

Intussen heb ik ook regelmatig dagen dat ik niet uit de voeten kan. De eerste harde buiken dienen zich aan en ik kan niet meer gaan werken.

Op 30 weken blijk ik overvloedig veel vruchtwater te hebben, waardoor de gynaecoloog vreest dat de bevalling voor alle dagen kan zijn. Ik krijg spuiten om de longrijping te versnellen en kruip in mijn bed. Daar houd ik het nog 6 weken vol. Maar als ik te horen krijg dat ons meisje al meer dan 3 kg weegt, gun ik het mezelf om wat meer rond te lopen. Op 36 weken krijg ik weeën.