De stukjes van de puzzelen passen in elkaar...

Irma gaat naar school sinds 2006 toen ze, een beetje later dan haar leeftijdsgenoten, zindelijk was. (enkel overdag, tot eind 2010 gebruiken we ’s nachts nog steeds een pamper)

In 2008 ging Irma voor de eerste keer op medische controle via de school en we kregen een brief waarin we werden doorverwezen naar de kinderarts omdat haar gewicht en lengte toch wel afwijkend waren ten opzichte van haar leeftijdsgenoten. Dat wisten we natuurlijk al, en na alle onderzoeken tijdens haar eerste levensjaar, zonder een echte diagnose, hadden wij ons hierbij reeds neergelegd.

We raadpleegden de kinderarts (op aanraden van het CLB en met hun verwijsbrief) en zij raadde ons aan om nogmaals een uitgebreid onderzoek te laten uitvoeren door de dienst endocrinologie van het UZA, Edegem.

Zo kwamen we terecht bij Dr. France. Zij was degene die voor de eerste maal het syndroom van Noonan vernoemd heeft. Er werd een röntgenfoto gemaakt van haar hand, om de botleeftijd en de kalenderleeftijd te vergelijken. Er werd ook bloed getrokken voor specifiek genenonderzoek naar dit syndroom, waarvan het bestaan dan ook 6 weken later bevestigd werd. Onze Irma heeft een mutatie in het PTPN 11 gen, syndroom van Noonan dus. Deze diagnose werd uiteindelijk gesteld in december 2008, Irma was toen 5 jaar en 8 maanden.

Met het internet bij de hand was het natuurlijk makkelijk om informatie op te zoeken, en hoe meer we over Noonan lazen, hoe meer voor ons de stukjes van de puzzel in elkaar pasten. Opeens waren alle antwoorden daar, over alle moeilijkheden tijdens haar eerste jaren, haar groei, haar eetproblemen, het huilen, haar gelaatskenmerken…..

In maart 2009 zijn we dan gestart met Norditropin, groeihormoon, hoewel we hierover uiteraard toch eerst eventjes nagedacht hebben : het woord “groeihormoon” op zich klinkt heel negatief, we associeerden het vrij snel met iets dat verboden is, iets dat veel nadelige effecten heeft. We wisten er natuurlijk niet voldoende over om een correct oordeel te vormen. We hebben er met Dr. France uitvoerig over gepraat en we hebben er vertrouwen in.